2006年11月上旬，據(jù)美國(guó)媒體報(bào)道，人類可采用基因療法來(lái)治療艾滋病�；�因再次成為人們關(guān)注的目標(biāo)。五年前，中英美日德法六國(guó)科學(xué)家在著名科學(xué)雜志《自然》上發(fā)表人類基因組計(jì)劃框架圖。五年后，人類基因組計(jì)劃目前的進(jìn)展到底如何？
　　
　　向人類疾病宣戰(zhàn)
　　
　　面對(duì)人類身上10萬(wàn)個(gè)基因30億個(gè)堿基對(duì)，要真正破解人類生老病死的奧秘，并且找出它們各自所對(duì)應(yīng)的遺傳機(jī)理,這項(xiàng)浩大的工程才剛剛開(kāi)始。
　　除了解碼基因，人類基因組計(jì)劃開(kāi)始了另外一項(xiàng)工作，完成一個(gè)多人種相互對(duì)應(yīng)和比較的醫(yī)學(xué)遺傳草圖。這項(xiàng)計(jì)劃試著在全球選擇了380多位白人、黃種人、蒙古人種和黑人，并通過(guò)遺傳基因的彼此對(duì)照，比較這些不同種群在人類進(jìn)化過(guò)程中存在的不同結(jié)構(gòu)。
　　科學(xué)家們希望通過(guò)比較，了解這些人種結(jié)構(gòu)的不同能否對(duì)指導(dǎo)不同人種的生活方式和臨床用藥有所啟發(fā)。這項(xiàng)研究將從基因的層面，探究個(gè)體對(duì)糖尿病、腫瘤等疾病是否敏感以及個(gè)體患上某種疾病的幾率。
　　過(guò)去5年，科學(xué)家們一直試著解決這樣的問(wèn)題，但在不同的人種之間，情況千差萬(wàn)別�！跋鄬�(duì)于30多億的種群人口而言，我們僅僅選擇了四個(gè)種群中不多的人來(lái)做比較試驗(yàn)，因此并不能完整地代表每個(gè)人種的基因組狀況�！币恢眳⑴c這項(xiàng)計(jì)劃的中國(guó)科學(xué)家汪建說(shuō)，“因此，就目前我們的研究進(jìn)展情況看，還不能回答有多少因素是我們?cè)诔錾�前就被父母親的遺傳鎖定的�！�
　　他認(rèn)為，人類基因組計(jì)劃要解決這個(gè)難題，需要對(duì)成千上萬(wàn)的個(gè)體進(jìn)行大數(shù)據(jù)量的社會(huì)調(diào)查和精確測(cè)算。
　　不過(guò)，就目前的研究來(lái)看，癌癥病人和精神疾病病人將成為基因研究最大和最先受益的人群�；�因之父、DNA雙螺旋構(gòu)造的發(fā)現(xiàn)者詹姆斯?沃森稱，腫瘤通常是DNA受損后，健康細(xì)胞產(chǎn)生缺陷并無(wú)限制分裂導(dǎo)致的，因此，通過(guò)解讀人類基因的遺傳機(jī)理，就可以知道病人或正常人有哪些基因發(fā)生了突變，從而選擇出最佳的防治方法。同樣，精神疾病防治也會(huì)因?yàn)榛�因技術(shù)的發(fā)展而取得質(zhì)的飛躍。
　　沃森表示，精神疾病有明顯的遺傳特征，人類基因圖譜繪制成功后，它將能以此為對(duì)照，幫助找到疾病發(fā)病的機(jī)理和基礎(chǔ)，從而做出有效的防范措施。
　　
　　破解癌癥的密碼
　　
　　在六國(guó)科學(xué)家的共同努力下，人類基因組的框架圖得以繪制完成，精細(xì)圖仍在不斷的完善之中。在此基礎(chǔ)上，美英兩國(guó)又啟動(dòng)了癌癥基因組計(jì)劃。
　　國(guó)際人類基因組計(jì)劃總協(xié)調(diào)人弗朗西斯?柯林斯透露，癌癥基因組計(jì)劃總投資1億美元，作為一項(xiàng)前所未有的創(chuàng)新性研究計(jì)劃，這項(xiàng)研究在初期將主要針對(duì)腦癌、肺癌和卵巢癌三種疾病開(kāi)展――這是美國(guó)發(fā)病率最高的癌癥疾病。
　　柯林斯說(shuō)，這項(xiàng)計(jì)劃的規(guī)模、工作量和創(chuàng)新程度將會(huì)是人類基因組計(jì)劃的1000倍甚至10000倍�！耙�?yàn)槿祟惢�因組計(jì)劃只是對(duì)一位白人的基因進(jìn)行解碼，而該計(jì)劃在每種研究的癌癥中都會(huì)收集至少幾百個(gè)樣本，每個(gè)樣本都會(huì)被精細(xì)分析進(jìn)而找出致癌的真正原因�！边@位來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院國(guó)家人類基因組研究中心的主任說(shuō)，目前他們已向中國(guó)發(fā)出正式邀請(qǐng)，并且相信“中國(guó)會(huì)成為癌癥基因組計(jì)劃的主要參與者與重要貢獻(xiàn)者”。
　　中方對(duì)此表現(xiàn)出了積極的態(tài)度。在中方的設(shè)計(jì)方案中，中國(guó)將與美國(guó)在兩個(gè)方面開(kāi)展合作：一是延續(xù)美國(guó)已經(jīng)開(kāi)展的研究項(xiàng)目。目前的研究表明，部分已發(fā)現(xiàn)的腫瘤的遺傳性變化確實(shí)具有人種特異性。二是針對(duì)美國(guó)尚未開(kāi)展研究，而在中國(guó)發(fā)病率比較高、危害比較大的腫瘤。另外，中方還將研究腫瘤發(fā)生的共性問(wèn)題。
　　中國(guó)目前還沒(méi)有明確對(duì)具體哪個(gè)腫瘤開(kāi)展研究，但是研究對(duì)象至少要具備4個(gè)技術(shù)上的要求：發(fā)病率比較高、危害比較大、增長(zhǎng)速度最快的腫瘤；具有一定中國(guó)特點(diǎn)，在中國(guó)發(fā)病率比較高的腫瘤；原來(lái)研究基礎(chǔ)比較好的腫瘤；以及確實(shí)能幫助闡明腫瘤的發(fā)生與發(fā)展機(jī)制、具有特殊臨床意義的腫瘤。
　　盡管到目前為止，癌癥基因組計(jì)劃尚未形成像人類基因組計(jì)劃那樣，有明確參與國(guó)家、每個(gè)國(guó)家承擔(dān)多少任務(wù)的具體計(jì)劃，但柯林斯堅(jiān)定地表示，他們將像上次的人類基因組計(jì)劃合作一樣，將此次癌癥基因組計(jì)劃做成一個(gè)有國(guó)際影響力和關(guān)注度的國(guó)際項(xiàng)目。
　　
　　10年內(nèi)個(gè)人可望擁有基因身份證
　　
　　目前，可以進(jìn)行基因檢測(cè)的疾病涉及行為疾病、癌癥、結(jié)締組織疾病、內(nèi)分泌疾病、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、生長(zhǎng)發(fā)育疾病以及和血液、牙齒、眼睛、胃腸、心臟、肝臟等有關(guān)的疾病等。
　　近年來(lái)，在美、英等國(guó)，科學(xué)家嘗試將基因檢測(cè)方法應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，一些高校還設(shè)立了基因組醫(yī)學(xué)中心或者分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室。
　　事實(shí)上，人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)以來(lái)，對(duì)于醫(yī)學(xué)和科學(xué)專家尋找致病基因和探究致病的機(jī)理已開(kāi)始起到關(guān)鍵性作用。1990年人類基因組計(jì)劃尚未啟動(dòng)之時(shí)，人類僅僅發(fā)現(xiàn)了不到100種疾病。而到了2003年，這個(gè)數(shù)據(jù)一舉躍升到990種，而在隨后的短短3年半時(shí)間里，這個(gè)數(shù)量上升到了1292種。
　　但由于大部分人類基因是否和疾病有關(guān)尚是個(gè)未知數(shù)，目前的基因檢測(cè)仍然只是初步階段。
　　人類基因組約有30億個(gè)堿基對(duì)，雖然測(cè)序成本一直在下降，但是測(cè)定一個(gè)人的全基因組圖譜，成本仍然十分昂貴。雖然有了全人類的基因組圖譜，但是每個(gè)人的基因組仍有不同之處。
　　人們何時(shí)能有屬于自己的基因身份證？“如果把成本降到1萬(wàn)美元，將來(lái)也許會(huì)有更多的人能擁有自己的個(gè)人基因組圖譜�！痹�78歲的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者沃森看來(lái)，繪制人類全基因圖譜成本降低到1000美元的“夢(mèng)想”，估計(jì)要到十年以后才可能出現(xiàn)。
　　不過(guò)，在人類對(duì)基因益發(fā)了解的同時(shí)，基因研究也引發(fā)了許多問(wèn)題，特別是極大影響了生物多樣性，而生物多樣性正是自然可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)。另一方面，基因研究也引起了人們關(guān)于倫理和道德問(wèn)題的大討論。
　　比如說(shuō)，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，“天才論” 、“血型論”有可能死灰復(fù)燃。是否能用基因技術(shù)來(lái)造就各方面能力均衡的所謂什么方面都正常的人，一直是一些科學(xué)家力圖追求的目標(biāo)，也一直成為社會(huì)爭(zhēng)論的話題。
　　人類對(duì)自己的基因有了全面的了解固然好，但或許到了那時(shí)，人們還不得不面臨一個(gè)新的問(wèn)題――那就是，如何更好地保管、使用和保密，這將直接沖擊人類倫理的底線。
　　 （《環(huán)球》2006年第23期）

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